借卵供卵试管Y染色体微缺失与男性不育的关系

一、Y染色体微缺失
Y染色体微缺失

定位于Y染色体长臂上的常染色质区基因，如几个AZF区基因对精子发生是至关 重要的。在Y染色体上共有4个AZF区（AZFa、AZFb、AZFc和AZFd）。在这些区 域，基因缺失表现为男性不育，主要是无精或严重少精。Y染色体上共有7个缺失间隔 区，AZFa接近5区，AZFb接近6区，延伸到6区末端；AZFc在6区末端。有人提出 测定睾丸精子提取物（TESE） AZFa, b或c缺失可作为预测能否挽救精子的潜在预兆 因子。靠近AZFa、AZFb区缺失的男性表现为精子发生严重障碍，具有优势支持细胞 综合征；而AZFb末端和AZFc区缺失则有残余精子发生；如果缺失区包括并延伸到 AZFc区（AZFb+c和AZFa+b + c）会使睾丸中精子完全缺失。在TEST （testicula spem extaction曲细精管精子提取物）中发现AZFb区缺失并且伴随精子发生过程停 滞于粗线期精母细胞期，将会是一个显著不利的先兆。

DAZ基因

据报道，DAZ基因家族是缺失频率最高的。AZF候选基因位于AZFc区，最初人 们认为DAZ基因是单拷贝基因，现在证实它是一个多基因家族，包括DAZ2, DAZz是 Y染色体上与精子发生有关的基因（SPGY）,在3号染色体短臂上，可以自主复制。 DAZ基因只在睾丸中特异表达，它编码的蛋白包含1个RNA识别基序，因此推断它可 能在RNA代谢中起调节作用。缺失DAZ基因的男性不能产生成熟精子。然而，有些 DAZ缺失的患者也会有少量精子。DAZL仅在人和小鼠生殖细胞表达，它与精子发生 有关。基因敲除DAZL基因的雌性小鼠，生殖管道发育异常。

基因

这一基因家族包含20〜50个基因和假基因,它们分别位于Y染色体的长臂和短臂 ±o Y染色体AZFb缺失区包含至少1个RBM1基因拷贝，由于RBM1是多拷贝基因, 因此很难确定它在精子发生过程中的特异功能。免疫组化研究表明，RBMY1蛋白定位 于精细胞核内，特别位于Y染色体的AZFb区。AZFb区的RBM1基因簇包含RBM1 功能性基因的拷贝，存在于雄性生殖细胞，是睾丸特异性表达基因（Feng, 2002）。

_PaagaphStyle('Nomal') id: 1349179704800 _PaagaphStyle('Nomal') id: 1349179740560

图7. 5对潜在男性遗传不育患者的鉴定示意途径（黑体表示目前能做的实验，粗斜体表示实验 的研究方向）。FSH,卵泡刺激素；LH,黄体化激素；CTTR,囊性纤维跨膜电导调控仪；T, 睾丸激素，睾酮孑SCF,干细胞因子；ODF,外周稠密纤维；FS,纤维鞘（引自与Cam和de Ketse的个人交流）

_PaagaphStyle('Nomal') id: 1349185278736

XX

男性

图7. 6 XX男性和XY女性表型的病理因素：X和Y连锁的序列发生异常交换。在男性性

细胞减数分裂过程中，X和Y染色体通常结合在Xp/Yp假常染色体上，如果重组发生在假常染色体区以下，X特异的或Y特异的部位，这一部分序列控制性别分化（包括SRY基因），重组后可使Y易位到X上，受精以后，这样的X染色体再与X结合就成为XX男性，相反，这样的Y染色体不含有SRY,受精以后与X结合将产生XY女性个体（经授权复制于 Nussbaum et aZ.,2002）

精细胞凋亡

大多数哺乳动物细胞在发育的不同阶段注定要死亡，细胞程序化死亡是在控制细胞 死亡的特异性基因突变的影响下，分步进行的。这些发现最初是在描述线虫(Caeng abditis elegans )器官发育和细胞分化机制时发现的。

美国科学家Robet Hovitz和英国科学家Sydney Benne和John Sulston因发现 分段器官生长调节和凋亡而分享了 2002年诺贝尔生理医学奖。奖金是100万美金，这 三位科学家1970年曾共同在英国剑桥大学工作过，这些卓有成效的发现使人们对许多 疾病的发展认识更加清晰明了，包括艾滋病、脑卒中等。凋亡的信息帮助科学家理解一 些细菌和病毒怎样侵入人体细胞。此外，像艾滋病、卒中和心脏病，细胞的丧失是因为 大量细胞死亡。其他疾病如癌症是细胞死亡量降低，导致正常应死亡的细胞仍然存活。 获奖者们确定了调节器官发育和细胞凋亡的关键基因，清除过量细胞是一个必须的过 程。许多癌症的治疗策略都是促进细胞死亡过程，最终杀死癌细胞。

二、y染色体缺失与试管婴儿y染色体缺失与试管婴儿有关吗

Y染色体缺失与试管婴儿，这是一个非常关键的问题。Y染色体缺失是一种常见的遗传性疾病，影响孩子的神经发育，以及与行为和学习的领域，而如何集合Y染色体缺失与试管婴儿，每一对夫妇都想知道，这真的有关联吗？

首先，答案是肯定的，Y染色体缺失与试管婴儿有关系。实际上，Y染色体缺失是母亲和孩子关于性别定义的最重要因素之一，男性是XY，而女性是XX，而Y染色体缺一分子就会发生Y染色体缺失，这也在性别细胞着色中表现出来。Y染色体缺失可能导致宝宝性别确认失败，特别是在怀孕期间，故而采取试管婴儿的技术用来确定宝宝的性别是很有必要的，这样既可以避免怀孕期间给孩子造成不良影响，又可以避免因性别确认有误而不必要的痛苦和烦恼。

下一个问题是，Y染色体缺失是否可以做试管婴儿？答案是肯定的。科学家证实，有Y染色体微缺失的人是可以试管婴儿并治疗醛固酮中毒[PWS]，部分致病性X型染色体和某些性别确认障碍，操作时无需特殊设备，尽管新生儿有可能会出现心外科和神经发育的病理学问题，病情发展也可能有不同的程度，但根据目前的研究来看，Y染色体缺失的孩子大多是正常的，只有少数孩子会出现行为学问题。

如果Y染色体有缺失，试管孩子生下男孩会有什么潜在的问题呢？答案是可能会有。有研究表明，Y染色体缺失可能引起肾脏疾病、情绪困扰、心脏方面的障碍和免疫系统方面的问题，所以说，Y染色体缺失孩子一定要及时和定期接受合格医生的健康检查来避免上述问题的发生。

再有，Y染色体微缺失做试管孩子会不会健康呢？首先，Y染色体微缺失的试管孩子生下的儿子会正常发育。其次，通过IVF技术，Y染色体微缺失族群的试管成功率一般比普通族群稍低些，但是还是可以达到较高水平。

最后，Y染色体缺失与试管婴儿有关。Y染色体缺失是性别确定的关键因素，怀孕期间会造成性别确认失败，故而采取试管技术是很有必要的。Y染色体微缺失的试管孩子可以正常的发育，会有略低的试管成功概率，但也会有潜在的疾病问题，因此，家长应及时做好孩子的健康检查工作。

三、男性生育能力和Y染色体微缺失

男性不育可归因于几种因素，如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸]，精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大]，内分泌失调、阻塞、感染，酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。

通常在不育男性中观察到的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yqmicrodeletions]。

Y染色体微缺失检测方法

这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育，导致生殖细胞产生停滞或产生非功能性精子。在各种因素中，核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失，必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体，包括Y染色体，都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子（AZF）区域的长臂区域。

AZF区域具体分为：

1AZFa（近端）

2AZFb（中央）

3AZFc（远端）

看来这些区域以及可能的Y染色体的其他区域包含正常精子产生所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的具体位置及其大小影响其对精子发生的影响。

以上就是有关借卵供卵试管Y染色体微缺失与男性不育的关系的详细介绍，希望对大家试管助孕提供一定的帮助和参考。